Pubblicati su “Blood” due studi dell’Università di Ferrara

Due studi scientifici realizzati dall’Universita’ di Ferrara sono stati pubblicati sulla rivista ‘Blood’. Gli studi sono stati condotti dal professor Francesco Bernardi, pro rettore dell’ateneo e professore ordinario di biochimica, con il suo gruppo di ricerca. Nel primo studio sono stati definiti i meccanismi alla base di una grave forma dominante di malattia di von Willebrand. L’altro studio riguarda i polimorfismi nel gene del recettore delle lipoproteine Ldl che sono associati a livelli di fattori della coagulazione e malattia coronarica, indipendentemente dal profilo lipidico. Come ha spiegato Bernardi in una nota, il primo studio riguarda la correzione di una forma dominante di malattia di von Willebrand mediante silenziamento genico. ”Il meccanismo attraverso il quale un gene affetto ‘prevarica’ il gene normale causando un’eredita’ ‘dominante’, e’ responsabile di un numero enorme di malattie. Questa malattia e’ la piu’ frequente tra i difetti dell’emostasi proprio perche’ e’ spesso presente un effetto dominante. Il fattore di von Willebrand, che media l’adesione delle piastrine nel vaso sanguigno danneggiato sia da un trauma che dall’invecchiamento (aterotrombosi), agisce formando molecole polimeriche enormi, multimeri”. Il secondo studio, frutto di una collaborazione tra l’ Universita’ di Ferrara e quella di Verona, riguarda un gene molto studiato e le cui mutazioni sono responsabili della frequente ipercolesterolemia familiare. ”In questo studio – ha concluso Bernardi – abbiamo dimostrato come alcune varianti, frequenti nella popolazione, abbiano un effetto sui livelli di un importante fattore della coagulazione, il fattore VIII, e modulino il rischio cardiovascolare anche indipendentemente dal profilo lipidico”. (ANSA).